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Alzheimer-Typ, Apolipoprotein E4

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Apolipoprotein E (ApoE) ist in einen komplexen Regulationsmechanismus bezüglich des Serumlipidspiegels eingebunden. Hierbei ist die Anlagerung von APOE an spezielle Rezeptoren der Hepatozyten beim Abbau von Chylomikronen und VLDL-Partikeln von Bedeutung. Liegen durch eine Sequenzvariation bestimmte Isoformen vor, kann es aufgrund einer reduzierten Rezeptorbindung des ApoE zu Dyslipoproteinämien mit Erhöhung von Triglyceriden und Gesamtcholesterin (TypIII-Hyperlipidämie) kommen.

Derzeit sind drei Isoformen des APOE bekannt, E2, E3 und E4. Die Allelfrequenzen dieser Isoformen liegen in der Allgemeinbevölkerung bei E2: 11 %, E3: 72 % und E4: 17 %.

Die Isoform E2 ist mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose assoziiert. Heterozygote Anlageträger zeigen eine Dyslipoproteinämie, während homozygote Anlageträger in 1 - 4 % eine Typ III Hyperlipidämie entwickeln. Die Isoform E4 kann bei heterozygotem Vorliegen zur Entwicklung einer Typ V-Hyperlipidämie führen. Weisen Personen mit Verdacht auf Vorliegen eines Morbus Alzheimer ein oder zwei APOE4-Allele auf, so wird dadurch die Diagnose eines M. Alzheimers wahrscheinlicher.

Genetik

Das Gen APOE  für das Apolipoprotein E ist auf Chromosom 19q13.2 lokalisiert. Die verschiedenen Isoformen unterscheiden sich in der Nukleotidsequenz in Codon 112 und 158 in folgender Weise:
E2 Cystein/Cystein; E3 Cystein/Arginin; E4 Arginin/Arginin.

Häufigkeit
  • E2: 1 : 9
  • E3: 1 : 1,4
  • E4: 1 : 5
Indikation
  • Personen mit familiärer Hyperlipoproteinämie
  • Demenz unklarer Genese
  • V. a. Morbus Alzheimer
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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