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Amyloid-Polyneuropathie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam progrediente Neuropathie mit:

  • Verlust der Schmerz- und Temperaturwahrnehmung
  • Parästhesien
  • Trophische Läsionen der Füße

Im Verlauf tritt die motorische Neuropathie hinzu.

Bedingt durch eine variable autonome Mitbeteiligung und Amyloid-Ablagerungen in weiteren Organsystemen kommt es variabel zu Symptomen, wie:

  • Posturaler Hypotension
  • Gastrointestinalen Störungen (Erbrechen, Durchfälle) und urogenitaler Beeinträchtigung (Harnverhalt, Inkontinenz, Impotenz)
  • Augen- (Glaskörpertrübungen) - und Nierenbeteiligung
  • Herzbeteiligung (Kardiomyopathie)
  • ZNS-Beteiligung

Die Amyloid-Einlagerungen sind mit Congorot-Färbung in Bioptaten lichtmikroskopisch nachweisbar. Differentialdiagnostisch sollte eine diabetische Neuropathie, eine chronisch inflammatorische demyelinisierende Neuropathie (CIDP) sowie weitere Amyloidosen wie Apolipoprotein A1-Amyloidose ausgeschlossen werden.

Eine Lebertransplantation in der Frühphase der Erkrankung kann die Synthese von amyloidogenen TTR-Varianten verhindern und damit die Progression aufhalten.

Genetik

Die TTR-Amyloidose wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen im Gen TTR (18q12.1) bei variabler Penetranz verursacht. TTR kodiert für das hauptsächlich von der Leber sezernierte Transportprotein Transthyretin. Durch die krankheitsursächlichen genetischen Veränderungen kommt es zur abnormen Faltung des Transthyretins und der Ablagerung der fehlgefalteten fibrillären Proteine als Amyloide. In Portugal, Japan und Schweden wird vorwiegend die Mutation p.Val30Met im TTR-Gen gefunden, bislang sind jedoch mehr als 40 verschiedene Mutationen beschrieben worden. Die Prävalenz wird für Japan mit 1 auf 1 Million angegeben. Eine genetische Beratung der betroffenen Familien ist angeraten, auch um eine frühe Diagnose zu ermöglichen.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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