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2040

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Genetik

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) ist eine Erkrankung, bei der lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen der Herzkammern auftreten. Im Laufe der Erkrankung wird Muskelgewebe der Außenwände der rechten Herzkammer durch Binde- und Fettgewebe ersetzt. Vernarbungen und fibrolipomatöse Veränderungen der Ventrikelwände und des Septums können Arrhythmien, Synkopen, Herzinsuffizienz und einen plötzlichen Herztod (PHT) auch schon im Kindesalter verursachen. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, tritt aber meist im jungen oder mittleren Alter auf. Arrhythmien, die zum plötzlichen Herztod führen können, können durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden. ARVD ist die Ursache von 3-4 % aller Todesfälle im Sport. Etwa ein Drittel der Indexpatienten sterben plötzlich im Alter von 14-20 Jahren. Die Häufigkeit der ARVD wird insgesamt auf 1:5.000 geschätzt, etwa die Hälfte der Fälle zeigen eine familiäre Häufung.

30-80% der Erkrankungen gehen auf eine genetische Prädisposition zurück. In der Mehrzahl der Fälle wird ARVC autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Inzwischen sind über 10 verschiedene Formen der ARVD beschrieben. Varianten in Genen die für  Bestandteile der Desmosomen (Zell-Zell-Verbindungen), Desmoplakin (DSP), Plakophillin (PKP2), Desmoglein 2 (DSG2), Desmocollin 2 (DSC2) und Plakoglobin (JUP) kodieren, sind für die häufigsten Formen der ARVC ursächlich. Weitere nicht desmosomale Gene, wie z.B. das Desmin (DES), das Transmembranprotein 43 (TMEM43) und Transforming growth factor beta-3 (TGFB3) sind beschrieben. In ca. 40% der ARVC-Fälle kann bislang keine genetische Ursache nachgewiesen werden.

Literatur:
Circulation 123:2701 / Ackerman et al. 2011, Europace 13:1077
Walsh et al. 2017, Genet Med 19:192
Medeiros-Domingo et al. 2016, Europace pii: euw098
Bhonsale et al. 2015, Eur Heart J epub Jan
Schulze-Bahr et al. 2015, Kardiologe DOI 10.1007/s12181-014-0636-2
Campuzano et al. 2013, J Med Genet 50:280

 

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