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Ataxie Charlevoix-Saguenay

Untersuchte Gene

Synonyme

Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay

Klinische Symptomatik

Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter dem Navigationspunkt OMIM.

Methodik Einzelgen-Analyse
Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen