We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1622

B-Zell Leukämie

Untersuchte Gene

Synonyme

Akute Prä-B-Zell Lymphoblastische Leukämie

Klinische Symptomatik

Die akute prä-B-Zell lymphoblastische Leukämie (prä-B-Zell-ALL) ist eine bösartige Erkrankung der Vorläufer-Zellen von B-Lymphozyten, die in der Regel im Kindesalter auftritt. Durch Ausbreitung der bösartigen Zellen im Knochenmark und anderen Organen kommt es zur Verdrängung gesunder Blutzellen. Typische Symptome sind daher Blässe, Mattigkeit, eine erhöhte Infektanfälligkeit (häufige Fieberschübe) und eine erhöhte Blutungsneigung (Hämatome, Schleimhautblutungen). Wietere häufige Symptome sind eine Lymphadenopathie und Knochenschmerzen.

Genetik

2013 wurde erstmals eine erbliche Form der prä B-Zell-ALL aufgrund einer heterozygoten Keimzellvariante mit Mutation im Gen PAX5 in 2 unabhängigen Familien beschrieben (Shah et al., Natr. Genet. 2013 Oct; 45(10): 1226-31). Die Mutation führt zu einer verminderten Aktivität des Transkriptionsfaktors und somit zu einer erhöhten Neigung der Mutationsträger, eine familiäre prä-B-Zell-Leukämie zu entwickeln. Der Erbgang ist autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz, d.h. nicht alle Personen mit PAX5-Mutationen entwickeln eine prä-B-Zell-ALL.

Das Gen PAX5 gehört zur sog. „paired box“-Gen-Familie, die unterschiedliche Transkriptionsfaktoren kodiert. Die Transkriptionsfaktoren sind wichtige Regulatoren der frühen Entwicklung. Veränderungen in der Expression der „paired-box“-Gene können zu neoplastischer Transformation beitragen.

PAX5 ist auf 9p13 lokalisiert. Eine entscheidende Rolle des Genes bei der Entwicklung einer  prä-B-Zell-ALL als Folge somatischer Mutationen und zytogenetischen Veränderungen ist seit langer Zeit bekannt.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

Haben Sie Fragen?

Unser fachärztliches Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.