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Barth-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Barth-Syndrom ist durch eine dilatative Kardiomyopathie, eine zyklische Neutropenie, eine Myopathie der Skelettmuskulatur und veränderte Mitochondrien charakterisiert. Histologisch zeigt die Herzmuskulatur ein sog. "non-compaction“, ein Auseinanderweichen der Muskelfasern, wie es auch bei Speichererkrankungen gesehen wird. Bei "non-compaction" im Rahmen eines Barth-Syndroms sieht man in der Elektronenmikroskopie typischerweise pathologisch veränderte Mitochondrien. Die zunächst bestehende hypertrophe Kardiomyopathie wird zu einer dilatativen Kardiomyopathie, welche in den ersten Lebenstagen oder Wochen im Ultraschall nachweisbar ist. Die betroffenen Knaben können in den ersten Lebenstagen an Herzversagen oder an einer Sepsis aufgrund der Agranulozytose (zyklische Neutropenie) versterben, aber auch bis ins Erwachsenenalter überleben. In der Histopathologie findet sich oftmals eine Endocardfibroelastose.

Genetik

Das Barth-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen TAZ (Tafazzin) auf dem Chromosom Xq28 verursacht. Betroffen sind fast ausschließlich Knaben. Die Erkrankung kann durch eine Neumutation verursacht sein oder durch klinisch gesunde heterozygote Anlageträgerinnen (Überträgerinnen, Konduktorinnen) mit einer 50 %igen Wahrscheinlichkeit an die Söhne weitergegeben werden. Überträgerinnen weisen häufig eine ungleiche X-Inaktivierung auf, wobei überwiegend das X-Chromosom ohne Veränderung im Tafazzin-Gen aktiv ist.

Differentialdiagnostisch ist bei einem X-chromosomalen Erbgang und einer Herz- und Skelettmuskelbeteiligung mit früher Manifestation und fehlender Neutropenie auch an eine atypische Manifestation einer Dystrophinopathie zu denken. Sollte daher bei der Untersuchung des Gens TAZ keine pathogene Mutation detektiert werden, empfehlen wir eine Abklärung auf das Vorliegen einer Dystrophinopathie (siehe Muskeldystrophie-Duchenne/Becker-Kiener).

Häufigkeit

< 1 : 10 000

Indikation
  • O. g. Symptomatik
  • Verwandte von Mutationsträgern
  • Pränatale Diagnostik bei gesicherten Überträgerinnen
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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