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Biotin-responsive Basalganglienerkrankung

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Biotin- oder Thiamin-responsive Basalganglienerkrankung bzw. Epilepsie ist eine seltene Erkrankung des Kindesalters. Sie ähnelt der Wernicke-Enzephalopathie und ist gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, die auf hohe Dosen Biotin, manchmal auch Thiamin ansprechen. Neben der Epilepsie können zusätzlich Symptome wie Nystagmus, Ophthalmoplegie, Ataxie und Dysphagie auftreten.

Genetik

Autosomal rezessiv vererbte Mutationen wurden im Gen SLC19A3 (Thiamin-Transporter) beschrieben.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen