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2042

Brugada-Syndrom

Genetik

Klinisch imponiert eine rechtsventrikuläre Leitungsverzögerung, dynamische oder persistierende ST-Streckenhebungen (≥0,2mV, „coved“ type) in V1–3  und eine Neigung zu polymorphen ventrikulären Tachykardien und Kammerflimmern sowie paroxysmale supraventrikuläre Tachykardien und Vorhofflimmern. Die Tachykardien treten typischerweise im Schlaf und in Ruhephasen während eines erhöhten Vagotonus auf.

Die spontane Variabilität der EKG-Veränderungen ist ausgesprochen hoch. Bei manchen Patienten findet sich nicht immer das Brugada-Syndrom-typische EKG-Typ 1 (gewölbte „coved“ ST-Hebung ≥0,2mV und eine negative T-Welle), bei anderen Patienten tritt lediglich eine so genannte sattelförmige ST-Hebung auf (≥0,2mV „saddleback“ type; EKG-Typ 2). Die Diagnose Brugada-Syndrom ist nur mit einem Typ 1-EKG vereinbar, so dass das Typ 2-EKG diagnostisch nur verwertbar ist, wenn es sich durch Provokation mit einem Natriumkanalblocker (z.B. Ajmalin) in ein Typ 1-EKG umwandeln lässt (Ajmalin-Test). Die Spezifität des EKGs kann durch Platzierung von V1 und V2 in höheren Interkostalräumen gesteigert werden.

EKG-Typ1                                  EKG-Typ2   
Elektrographische Unterschiede der Brugada-Syndrom-typischen EKGs (EKG-Typ1 und EKG-Typ 2).
Elektrographische Unterschiede der Brugada-Syndrom-typischen EKGs (EKG-Typ1 und EKG-Typ 2).

EKG-Veränderungen treten oft erst im jungen Erwachsenenalter auf, das EKG bei Kindern kann unauffällig sein. Die klinische Symptomatik tritt meist im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt auf. Männer sind deutlich häufiger betroffen als Frauen und zeigen in der Regel einen ausgeprägteren Phänotyp.

Das Brugada-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, bei 20-30% der Patienten wird eine pathogene Variante im SCN5A-Gen, das für die alpha-Untereinheit des Natrium-Kanals kodiert (BrS-Typ 1) nachgewiesen. Dabei handelt es sich um „loss of function“ Mutationen die zu einer reduzierten Ionenenkanalaktivität führen.

Literatur:
Schulze-Bahr E, Klaassen S, Abdul-Khaliq H. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologe 2015;9:213–243.

 

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