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1983

CARASIL

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CARASIL) ist eine seltene cerebrale Mikroangiopathie, die bei Patienten mit früh manifestierender Mikroangiopathie oder frühen Schlaganfällen zu berücksichtigen ist. Aufgrund der Ähnlichkeiten in Bildgebung und Klinik stellt sie insbesondere eine Differentialdiagnose zum häufigeren und autosomal dominant erblichen CADASIL-Syndrom dar. Sie manifestiert sich meistens zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr mit einer spastischen Gangstörung. Im Verlauf kommt es zu langsam fortschreitenden Wesensveränderungen, Pseudobulbärparalyse und kognitivem Abbau. Ein Teil der Betroffenen erleidet frühe, vor dem 40. Lebensjahr auftretende,  schlaganfallähnliche Ereignisse. Als charakteristische aber nicht obligatorische Merkmale sind eine vorzeitige Alopezie und akute Lumboischialgien aufgrund degenerativer Veränderungen der Wirbelsäule beschrieben. Im cMRT sieht man charakteristische  Veränderungen der weißen Substanz als Ausdruck einer diffusen Leukenzephalopathie.

Genetik

Genetische Ursache von CARASIL sind Mutationen des Gens HTRA1. Das HTRA1-Gen (Chromosom 10q26.13) kodiert für eine Serinprotease, die u.a. eine inhibitierende Wirkung auf die TGF-β Signalkaskade hat. CARASIL folgt einem autosomal rezessiven Erbgang, wobei eine intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps beschrieben ist. Es wurde diskutiert, dass heterozygote Anlageträger möglicherweise einen milden klinischen Phänotyp in höherem Lebensalter zeigen können (Nozaki-H et al., Stroke 2014).

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd