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Depletion der mitochondrialen DNA

Klinische Symptomatik

Mitochondriale Erkrankungen können im Zusammenhang mit einer Depletion der mitochondrialen DNA auftreten. Hierunter versteht man eine Reduktion der Kopienzahl der mtDNA bis auf wenige Prozent des normalen Gehaltes in den betroffenen Geweben. Die Klinik ist äußerst variabel, oft kommt es zu einer Multisystemerkrankung mit Beteiligung mehrerer Organe. Verschiedene Verlaufsformen werden durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht (s. Frühkindliche (Hepato)Enzephalopathie / mtDNA-Depletionssyndrome).

Häufig manifestieren sich die Erkrankungen bereits im Kindesalter. Beispiele für klinische Symptome, die häufig überlappend auftreten, sind früh auftretende Hepatopathien, Epilepsien, Hypotonie, Schwäche, sensorineuronale Hörstörungen, spinocerebelläre Ataxien und SMA-ähnliche Manifsestationsformen.

Erkrankungen, die mit mtDNA-Deletionen oder mtDNA-Depletion einhergehen, werden auch zu „mtDNA maintenance“ Erkrankungen zusammengefasst.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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