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Syndromdiagnostik aktuell - chances and challenges

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06. März 2021

9:30-12:00 Uhr

Online-Symposium

2043

Dilatative Kardiomyopathie

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

Genetik

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine links oder biventrikuläre Dilatation charakterisiert ist und mit einer eingeschränkten Kontraktion des linken oder beider Ventrikel und meist mit einer progredienten Herzinsuffizienz einhergeht. Die Prävalenz wird mit 1:2.500 angegeben. Bei 50% der Patienten mit DCM ist die Ursache unklar (idiopathische Kardiomyopathie, IDCM). Bei der anderen Hälfte der Patienten wird eine sekundäre DCM beschrieben, die auf anderen Primärerkrankungen basiert. In über 30% der Fälle ist die idiopathische DCM genetisch bedingt (familäre DCM). Vor der Veranlassung einer genetischen Diagnostik ist es daher wichtig eine sekundäre DCM auszuschließen.

Bei der familiären DCM liegen Veränderungen in Genen, die für verschiedene Komponenten der zellulären Kompartimente, wie Kernhülle, kontraktiler Apparat, Kraftübertragungsapparat und Signalwege codieren, vor. Es wurden z.B. Mutationen im LMNA-Gen, das für Strukturproteine der inneren Zellkernmembran codiert, Veränderungen in verschiedenen Sarkomer-Proteinen, wie z.B. Mutationen in den Genen der schweren Kette des ß-Myosins (MYH7), des Myosinbindeproteins-C (MYBPC3) und des Troponins T (TNNT2) und Titin (TTN) im Zusammenhang mit der DCM identifiziert. Meist wird die familiäre DCM autosomal dominant vererbt, selten autosomal rezessiv.

Die Ausprägung der Symptome innerhalb einer Familie ist sehr variabel. Bei allen Patienten mit DCM besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für Arrhythmien, Thromboembolien und plötzlichen Herztod.

 

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