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Distale Hereditäre Motoneuropathien (dHMN)

Klinische Symptomatik

Die Distalen Hereditären Motoneuropathien (dHMN) mit Degeneration des 2. motorischen Neurons werden zu den Neuropathien gezählt. Aufgrund der Lokalisation des Prozesses werden sie auch spinale Form der Charcot-Marie-Tooth-Syndrome genannt. Entsprechend dem ausschließlichen Befall des 2. motorischen Neurons zeigen die Patienten lediglich motorische Ausfälle, die in der Regel distal lokalisiert sind.

Die dHMN Typ 2 beginnt mit Paresen um das 20.-40. Lebensjahr, der Typ 5 manifestiert sich vorwiegend an den oberen Extremitäten.

Mit einer ALS assoziierte Formen sind ebenfalls beschrieben worden. Die durch Mutationen im Gen SETX (Senataxin) verursachte dHMN wird dementsprechend auch als ALS4 oder juvenile ALS bezeichnet.

Die dHMN7B wird durch Mutationen im Gen DCTN1 (Dynactin 1) verursacht, die Symptomatik kann einer ALS1 gleichen. Diese HMN geht häufig mit Stimmbandparesen einher.

Genetik

Die dHMN werden autosomal dominant vererbt. Mutationen in den Genen HSPB8 (12q24), GARS (7p15), DCTN1 (2p13), SETX (9q34), HSPB3 (5q11.2) und BSCL2 (Seipin, 11q13) wurden als Ursache beschrieben. Eine durch SETX verursachte spinocerebelläre Ataxie (SCAR1, Ataxie-Oculomotorische-Apraxie 2, AOA2) wird autosomal rezessiv vererbt, die juvenile ALS4 jedoch autosomal dominant.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. dHMN-Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Einzelgen-Analyse
Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

Sequenzanalyse, gezielt
Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen