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2008

Dystonie Typ 5a

Klinische Symptomatik

Die Dystonie Typ 5a (DYT5a; DYT-GCH1),verursacht durch Mutationen im Gen GCH1,  stellt die häufigste Ursache einer Dopa-responsiven Dystonie (Segawa-Syndrom) dar. Sie gehört zu den kombinierten Dystonien, bei der als zusätzliche Bewegungsstörung ein Parkinsonismus vorliegt. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Kindesalter mit einer Gangstörung aufgrund einer Fußdystonie, die tageszeitabhängig fluktuiert mit einer Verschlechterung am Abend. Ein Parkinsonismus entwickelt sich im späteren Krankheitsverlauf und kann in seltenen Fällen auch einziges Symptom der Erkrankung sein. Die Erkrankung ist mit dem Antiparkinson-Medikament Levodopa/Decarboxylase-Inhibitor gut therapierbar.

Genetik

Das Gen GCH1 (Chromosom 14q22.2) kodiert für das Protein GTP-Cyclohydrolase-I. Dieses Enzym katalysiert den ersten und limitierenden Schritt der Tetrahydrobiopterin (BH4)-Biosynthese, des essentiellen Cofaktors der Tyrosinhydroxylase. Die über 100 verschiedenen Mutationen, darunter missense-, nonsense-, Splice-Mutationen, Mutationen der untranslatierten Region sowie kleinere und größere Deletionen, sind über das gesamte Gen verteilt. Die Erkrankung folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit einer inkompletten Penetranz, insbesondere im männlichen Geschlecht. Auch Neumutationen sind möglich. Homozygote Träger von GCH1-Mutationen sind in Einzelfällen beschrieben und zeigen einen schwereren Phänotyp.

Eine Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) beruht seltener auch auf autosomal rezessiven Mutationen des Gens TH (DYT5b).

Methodik
Material

 

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