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2009

Dystonie Typ 5b

Klinische Symptomatik

Die Dystonie Typ 5b (DYT5b; DYT-TH), verursacht durch Mutationen Gen TH,  ist Ursache einer autosomal rezessiven Dopa-responsiven Dystonie (Segawa-Syndrom) und wesentlich seltener als die autosomal dominante Dystonie Typ 5a (DYT5a) mit Mutationen im Gen GCH1. Eine Untersuchung beider Gene zusammen (GCH1 und TH) hat bei der Dopa-responsiven Dystonie eine Mutationsdetektionsrate von über 85% (Furukava et al. 2004, Adv Neurol 94). Der klinische Verlauf der beiden Formen DYT5a und DYT5b ist ähnlich.

Genetik

Das Gen TH (Chromosom 11p15.5) kodiert für die Tyrosin-Hydroxylase, die L-Tyrosin in L-3,4-Dihydroxyphenylalanin (L-DOPA) umwandelt. Dies stellt den limitierenden Schritt in der Biosynthese von Dopamin und anderen Katecholaminen dar. Autosomal rezessive Mutationen resultieren in einer Tyrosin-Hydroxylase-Defizienz. Klinisch werden drei verschieden schwere Formen einer Tyrosin-Hydroxylase-Defizienz unterschieden:
1) eine milde Form der TH-Defizienz führt zur dopa-responsiven Dystonie (DYT5b),
2) eine schwerere Form zum TH-defizienten infantilen Parkinsonismus und
3) die schwerste Form der TH-Defizienz zu einer progressiven, infantilen Enzephalopathie
 
Eine Therapie mit dem Antiparkinson-Medikament Levodopa/Decarboxylase-Inhibitor ist für die milde Form gut möglich, für die schwereren Formen allerdings nur eingeschränkt.

 

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