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2005
Dystonien - Übersicht
Klinische Symptomatik
Die Dystonie ist eine Bewegungsstörung mit plötzlich auftretenden, unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu nicht kontrollierbaren Bewegungsabläufen und Zwangshaltungen führen. Dystonische Bewegungen zeigen meist ein typisches Muster und können mit einem Tremor assoziiert sein. Die Dystonie kann durch Willkürbewegungen ausgelöst oder verschlimmert sein. Genetisch bedingte Dystonien werden abhängig von Erbgang, assoziiertem Gen, Erkrankungsbeginn, betroffenen Körperregionen, Bewegungsmustern und zusätzlichen Symptomen in sogenannte „DYT“-Typen klassifiziert.
Grundsätzlich werden isolierte Dystonien von kombinierten Dystonien unterschieden, bei denen zusätzliche Bewegungsstörungen, häufig ein Myoklonus oder Parkinsonismus, vorliegen (Klein 2014, Parkinsonism Related Disord):
Monogene Formen der Dystonie/Dyskinesie:
| Isolierte Dystonien | Gen | Erbgang | Erkrankung |
| DYT1 (DYT-TOR1A) | TOR1A | AD | Early-onset generalised Dystonia |
| DYT6 (DYT-THAP1) | THAP1 | AD | Adolescent-onset dystonia of mixed type |
| DYT4 (DYT-TUBB4) | TUBB4 | AD | “Non-DYT1”, whispering dysphonia |
| DYT25 (DYT-GNAL) | GNAL | AD | Adult onset cranial-cervical dystonia |
| DYT23 (DYT-CIZ1) | CIZ1 | AD | Adult onset cranial-cervical dystonia |
| DYT24 (DYT-ANO3) | ANO3 | AD | Adult onset cranial-cervical dystonia |
Kombinierte Dystonien (Dystonie und zusätzliche Bewegungsstörung):
| mit Parkinsonismus | Gen | Erbgang | Erkrankung |
| DYT5a (DYT-GCH1) | GCH1 | AD | Dopa-responsive dystonia, Segawa-Syndrom |
| DYT5b (DYT-TH) | TH | AR | Dopa-responsive dystonia, Segawa-Syndrom |
| DYT12 (DYT-ATP1A3) | ATP1A3 | AD | Rapid-onset dystonia-parkinsonism |
| mit Myoklonus | |||
| DYT11 (DYT-SGCE) | SGCE | AD | Myoclonus-dystonia |
|
mit anderen Dyskinesien (paroxysmal) |
|||
| DYT8 (DYT-MR1) | MR1 | AD | Paroxysmal non kinesigenic dyskinesia 1 |
| DYT10 (DYT-PRRT2) | PRRT2 | AD | Paroxysmal kinesigenic choreathetosis (PKD1) |
| DYT18 (DYT-SLC2A1) | SLC2A1 | AD | Paroxysmal exertion-induced dyskinesia 2 |
Diagnostische Strategie
- Einzelgendiagnostik orientiert am Phänotyp für die häufigsten Dystonien (s. Flußdiagramm)
