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Anmeldung zum Online-Symposium "Syndromdiagnostik aktuell - Chances and Challenges"

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oder direkt persönlich unter
089 / 30 90 886-0
1444

Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (KCNT1-assoziiert)

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

DxOme
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch)
Epilepsie und Hypomyelinisierung
Familiäre fokale Epilepsie
Nächtliche Frontallappenepilepsie

Klinische Symptomatik

Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter dem Navigationspunkt OMIM.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

308350

 

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Unser fachärztliches Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.