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Epileptische Enzephalopathie, Ohtahara-Syndrom (STXBP1-assoziiert)

Untersuchte Gene

Synonyme

Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (EIEE)

Klinische Symptomatik

Mutationen im Gen STXBP1 wurden ursprünglich bei bis zu 30 % der Patienten mit einem Ohtahara-Syndrom identifiziert. In neueren Studien konnte gezeigt werden, dass STXBP1-Mutationen relativ häufig (in bis zu 10 %) auch ursächlich für anders oder unklassifizierte frühkindliche Epilepsieformen sein können, die in der Regel von einer schweren Entwicklungsretardierung begleitet sind.

Das Ohtahara-Syndrom ist ein relativ seltenes, sich frühkindlich manifestierendes und schwer verlaufendes Epilepsiesyndrom. Ursächlich für ein Ohtahara-Syndrom können neben Mutationen in STXBP1 (seltener auch ARX) metabolische Störungen oder häufig strukturelle Hirnfehlbildungen sein. Epileptische Anfälle werden bei allen Patienten bereits in den ersten drei Lebensmonaten, meist sogar bereits in den ersten Lebenswochen beobachtet. Meist sind dies zunächst kurze, generalisierte tonische Anfälle (infantile Spasmen), die therapierefraktär sind. Einige Patienten können initial auch fokale  oder asymmetrische tonische Anfälle zeigen, Myoklonien sind eher selten. Charakteristisch ist im interiktalen EEG das sog. „suppression-burst"-Muster. Typisch ist im weiteren Verlauf ein Wandel des klinischen Bildes vom West-Syndrom im Säuglingsalter zwischen 3 und 6 Monaten zum Bild eines Lennox-Gastaut-Syndrom im Alter von 1 bis 3 Jahren. Die Prognose ist mit einer schweren Entwicklungretardierung und einer relativ hohen Mortalitätsrate in der Kindheit insgesamt ungünstig.

Genetik

Das kodierte STXBP1 (Syntaxin-binding)-Protein spielt eine essentielle Rolle in der synaptischen Vesikelfreisetzung und Neurotransmittersekretion. Bei Patienten mit einer STXBP1-assoziierten epileptischen Enzephalopathie, handelt es sich in der Regel um sporadische Fälle auf der Basis einer dominanten Neumutation.

Speziell bei männlichen Patienten mit Ohtahara-Syndrom wurden ausserdem ursächliche Mutationen des X-chromosomalen Gens ARX beschrieben.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen