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Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Episodische Ataxien sind genetische Erkrankungen bei denen intermittierend eine Koordinationsstörung auftritt: Es sind verschiedene Formen aufgrund klinischer Kriterien abgegrenzt worden, für einige Formen konnten ursächliche genetische Veränderungen identifiziert werden.

Die häufigste Form ist die episodische Ataxie Typ 2 (EA2): Bei betroffenen Patienten kommt es attackenartig zu einer Gleichgewichtsstörung mit Schwindel und Erbrechen, die typischerweise Minuten bis Tage andauern kann. Begleitet sind die Attacken häufig von einer Dysarthrie, Doppelbildern, einem Tinnitus, einer Dystonie, einer Hemiplegie und Kopfschmerzen. Ungefähr 50 % der Patienten mit einer episodischen Ataxie Typ 2 leiden unter migräneartigen Kopfschmerzen. Der Symptombeginn ist typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter (Altersbeginn zwischen 2. bis 32. Lebensjahr). Die Häufigkeit der Attacken variiert zwischen 1-2 mal im Jahr bis zu 3-4 mal die Woche. Typische Trigger sind Stress, Anstrengung, Koffein, Alkohol, Fieber und Hitze. Eine medikamentöse Behandlung mit dem Carboanhydrasehemmer Acetazolamid kann die Häufigkeit und den Schweregrad der Attacken positiv beeinflussen. Zwischen den episodenhaften Ataxien sind viele Patienten völlig asymptomatisch, es kann jedoch interiktal eine Ataxie oder ein Nystagmus nachweisbar sein. Im cMRT stellt sich möglicherweise eine Atrophie des Kleinhirnwurms dar.

Genetik

Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) beruht auf Mutationen des Gens CACNA1A. Sie folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Neumutationen sind beschrieben.

Mutationen in CACNA1A sind auch als Ursache der familiären hemiplegischen Migräne beschrieben. Eine CAG-Expansion in Exon 47 des Gens CACNA1A ist Ursache der Spinocerebellären Ataxie Typ 6 (SCA6).

Häufigkeit

< 1 : 10 000

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen