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Erythermalgie und Schmerztoleranz

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die primäre Erythermalgie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden mit warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten.

Klinisch-diagnostische Kriterien:
  • lokal begrenzte rot gefärbte Anschwellungen der Füße und Gefäßerweiterung mit erhöhter Temperatur
  • brennende, beidseitige, symmetrische Schmerzen;
  • Auftreten durch Stress, Belastung und Wärme;
  • Erleichterung durch Kälte, Ruhe und Anheben der Beine.

Auslöser können Belastung, ausgedehntes Stehen oder auch Wärme sein. Die Patienten tragen daher oft im Winter keine Strümpfe oder geschlossene Schuhe, ein Eintauchen der Füße in eiskaltes Wasser bringt vorübergehende Linderung. Beginn ist meist zwischen früher Kindheit und Adoleszenz.

Differentialdiagnostisch kommen eine Erythromelalgie sowie eine sekundäre Erythermalgie in Frage. Die Erythromelalgie führt zu unilateralen Symptomen, die brennenden Schmerzen und die rote Anschwellung ist meist einseitig oder asymmetrisch. Beteiligt sind hauptsächlich eine oder mehrere Zehen, die plantare Seite des Vorfußes oder die Fingerspitzen. Im Gegensatz zur Erythermalgie befreit Aspirin von den Symptomen.

Die Sekundäre Erythermalgie tritt meist in höherem Alter auf und ist mit der Einnahme von Medikamenten oder einer anderen Grunderkrankung verbunden (Vaskulitis, Neuropathie). Im Gegensatz zur Erythromelalgie ist die Thrombozytenzahl bei Primärer und Sekundärer Erythermalgie normal.

Genetik

Die Erythermalgie kann sporadisch oder familiär mit autosomal dominanter Vererbung auftreten. Als Ursache der vererbten Erythermalgie wurden Mutationen im Gen SCN9A (Chromosom 2q24) beschrieben. Dieses Gen kodiert die Alpha-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals Typ-9 (Nav1.7). Für die Erythermalgie sind Missense-Mutationen verantwortlich, die die Aktivierungsschwelle herabsetzen und so zu einer Aktivitätssteigerung dieses Natriumkanals führen. Im Endeffekt entsteht eine Übererregbarkeit der für Schmerz-Signale zuständigen Neurone. Jede Familie trägt eine andere Mutation, für die Sicherung der Diagnose durch molekulare Analyse müssen daher alle Exone sequenziert werden.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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