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1606

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter dem Navigationspunkt OMIM.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.