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Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+)

Klinische Symptomatik

Epilepsien des GEFS+ -Typs umfassen ein breites klinisches Spektrum, das hinsichtlich Ausprägung und Schweregrad – sogar innerhalb einer Familie – sehr variabel sein kann.

Das Leitsymptom sind multiple Fieberkrämpfe in der Kindheit, durchaus auch nach dem 6. Lebensjahr. Einige Patienten entwickeln zusätzlich afebrile Anfälle. Dies können generalisierte (tonisch-klonische, myoklonische, atonische Anfälle oder Absencen), aber auch partielle Anfälle sein. Bei einzelnen Patienten kommt es erst im Erwachsenenalter zu einer klassischen Temporallappen-Epilepsie. Die Diagnose dieses Syndroms erfolgt daher in aller Regel unter Einbeziehung aller betroffenen Familienmitglieder.

Veränderungen im Gen SCN2A können auch ein BFNIS-Syndrom (benign familial neonatal infantile seizures) verursachen. Absenceepilepsien der Kindheit (CAE) wurden darüberhinaus mit Mutationen im Gen GABRG2 assoziiert.

Genetik

Die zugrunde liegende Genetik ist sehr heterogen, in aller Regel wird ein autosomal-dominanter Erbgang gefunden. Am häufigsten finden sich Mutationen im Gen SCN1A (2q24.3, Sodium channel protein type 1 subunit alpha, 10 %). Mutationen im Gen SCN2A (2q24.3, Sodium channel protein type 1 subunit beta), SCN1B (19q13.1, Sodium channel protein type 2 subunit alpha), und GABRG2 (5q34, Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, GAMMA-2) werden seltener berichtet.

Durch SCN1A-Mutationen verursachte Epilepsien folgen einem autosomal dominantem Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Neumutationen sind möglich und werden insbesondere bei schwereren Verlaufsformen beobachtet.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen