We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1510

Gliedergürteldystrophien

Klinische Symptomatik

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (LGMD) beinhaltet eine heterogene Gruppe von Muskeldystrophien, die sich durch eine langsam progressive Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur und durch eine autosomale Vererbung auszeichnen. Der Phänotyp einer LGMD beschreibt typischerweise Paresen der proximalen Muskulatur. Die fazialen und distalen Muskeln sind davon ausgenommen, können aber im weiteren Verlauf oder bei schwerwiegenden Verlaufsformen auch betroffen sein.

Klassische pathologische Merkmale einer Gliedergürteldystrophie in der Muskelbiopsie sind dystrophe Veränderungen der Muskelfasern (d.h. Einlagerungen von Binde- und / oder Fettgewebe). Der CK-Wert ist in der Regel erhöht.

Genetik

Für diese Erkrankung bieten wir zusätzlich zu den Einzelgenanalysen Multi-Gen Panel-Analysen an, die sämtliche der aufgeführten Gene beinhalten.

Je nach ursächlichem Gen und Erbgang werden Gliedergürteldystrophien in 2 Gruppen eingeteilt:

  • dominante Form (LGMD1)
  • rezessive Form (LGMD2)

Autosomal dominante Gliedergürteldystophien

Name

Gen

Genlocus

LGMD1A

MYOT

5q31

LGMD1B

LMNA

1q22

LGMD1C

CAV3

3p25

LGMD1D

DES

2q35

LGMD1E

DNAJB6

7q36

Autosomal rezessive Gliedergürteldystrophien

Name

Gen

Locus

LGMD2A

CAPN3

15q15

LGMD2B

DYSF

2p13

LGMD2C

SGCG

13q13

LGMD2D

SGCA

17q21

LGMD2E

SGCB

4q12

LGMD2F

SGCD

5q33

LGMD2G

TCAP

17q12

LGMD2H

TRIM32

9q33

LGMD2I

FKRP

19q13

LGMD2J

TTN

2q31

LGMD2K

POMT1

9q34

LGMD2L

ANO5

11p14

LGMD2M

FKTN

9q31

LGMD2N

POMT2

14q24

LGMD2O

POMGNT1

1p34

LGMD2P

DAG1

3p21

LGMD2Q

PLEC

8q24

Häufigkeit

ca. 1 : 14500 - 123000

Aufgrund der Heterogenität dieser Krankheitsgruppe ist es schwierig die Prävalenz von Gliedergürteldystrophien eindeutig zu bestimmen.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen