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Glykogen-Speichererkrankung Typ II, GAA-Defizienz

Untersuchte Gene

Synonyme

Morbus Pompe

Klinische Symptomatik

Der klassische Morbus Pompe (Glykogen-Speichererkrankung Typ II) manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten. Typische Symptome sind Hypotonie, eine generalisierte Muskelschwäche und eine Gedeihstörung mit Fütterungsproblemen bei Makroglossie und Schwäche der Mundmotorik. Hinzu kommen eine hypertrophe Kardiomyopathie mit Kardiomegalie und eine respiratorische Schwäche. Unbehandelt führt die Erkrankung innerhalb des ersten Lebensjahres in der Regel durch progressive Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes zum Tode.

Es gibt daneben nicht-klassische Verlaufsformen der Erkrankung, die sich innerhalb des ersten Lebensjahres durch eine motorische Entwicklungsverzögerung und/oder langsam zunehmende Muskelschwäche mit resultierender Ateminsuffizienz manifestieren. Es kann eine Herzbeteiligung bestehen, diese steht jedoch nicht im Vordergrund.

Außerdem gibt es eine spätmanifestierende Form der Erkrankung, die erst in der Kindheit, Jugend oder sogar erst im Erwachsenenalter auftritt. Hier sind die respiratorische Insuffizienz und eine proximal betonte Muskelschwäche die Hauptsymptome, eine klinisch relevante Herzbeteiligung wird selten beobachtet. Eine Atemschwäche mit Symptomen der nächtlichen Hypoventilation kann im Erwachsenenalter auch Erstsymptom der Erkrankung sein.

Die Diagnose kann enzymatisch durch Bestimmung des Enzyms Saure Alpha-1,4-Glukosidase (GAA) im Blut gestellt werden.

Therapeutisch steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die die Erkrankung bzw. die Progression in den meisten Fällen verhindern kann.

Genetik

Das Gen GAA ist auf dem langen Arm von Chromosom 17 lokalisiert (17q25.3). Es kodiert die Alpha-1,4-Glukosidase, ein Enzym der Lysosymen, das am Abbau des Glykogens beteiligt ist. Ein Enzymmangel aufgrund genetischer Veränderungen des Gens GAA führt zu einer abnormen Glykogenspeicherung. Die Erkrankung folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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