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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT4C)

Untersuchte Gene

Synonyme

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT4C

Klinische Symptomatik

Mutationen des Gens SH3TC2 sind Ursache der autosomal rezessiven Charcot-Marie-Tooth Neuropathie des Typs 4C (CMT4C). Der Erkrankungsbeginn einer CMT4C kann bereits in der ersten Lebensdekade liegen, ist aber sehr variabel und bis in das 5. Lebensjahrzehnt hinein beschrieben. Auch der Schweregrad der CMT4C-Neuropathie ist variabel. Die Mehrzahl der Patienten entwickelt früh im Krankheitsverlauf eine schwer ausgeprägte Skoliose, die Erstmanifestation der Erkrankung sein kann. Neben den typischen distal betonten Paresen und Sensibilitätsstörungen der unteren Extremität findet sich bei einem Teil der Patienten auch eine proximal betonte Schwäche der oberen Extremität, die zusammen mit einer Scapula alata  einer fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie ähnlich sehen kann. Häufig findet sich auch eine Mitbeteiligung der Hirnnerven, die sich insbesondere in einer Hörminderung, fazialen Schwäche oder einer Stimmbandlähmung mit Dysphonie äußern kann. Die motorischen Nervenleitgeschwindigkeiten sind in unterschiedlichem Ausmaß verzögert (durchschnittlich 22 m/s), häufig wurden auch partielle Leitungsblöcke beschrieben.

Genetik

Die CMT4C folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Das Gen SH3TC2 (KIAA1985) liegt auf Chromosom 5q32 und besteht aus 17 kodierenden Exons.

Häufigkeit

Unterschiedliche SH3TC2-Mutationen lassen sich bei ca. 20 % der Patienten mit einer autosomal rezessiven CMT-Neuropathie (CMT4C) nachweisen. Zwei häufigere Founder-Mutationen wurden in verschiedenen ethnischen Gruppen (p.R954X) bzw. in der Bevölkerungsgruppe der Roma (p.R1109X) nachgewiesen.

Indikation

O. g. HMSN Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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