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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (HMSNX, CMTX5)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Charcot-Marie-Tooth Neuropathie des Typs X5 (CMTX5) ist durch die Trias von Optikusatrophie, Taubheit und Polyneuropathie gekennzeichnet. Sie wird nach den Erstbeschreibern auch Rosenberg-Chutorian-Syndrom genannt. Der Gehörverlust kann congenital sein, die Polyneuropathie beginnt in der Regel in der frühen Kindheit. Eine Gehhilfe kann bereits in der zweiten Dekade erforderlich sein. Der progrediente Visusverlust mit Optikusatrophie setzt in der zweiten bis dritten Lebensdekade ein. Zunächst sind die unteren Extremitäten (pes cavus) betroffen, eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur wurde ebenfalls als frühes Zeichen beobachtet. Im Erwachsenenalter tritt eine Atrophie aller Extremitäten auf. Bei Überträgerinnen tritt häufig ein langsam progredienter Gehörverlust ein.

Genetik

Die CMTX5 wird durch Mutationen des Gens PRPS1 auf Chromosom Xq22.3 verursacht.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen