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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2B1)

Untersuchte Gene

Synonyme

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT2B1

Klinische Symptomatik

Erkrankungsbeginn der Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, CMT2B1,  ist in der zweiten Dekade für diese in Marokko beschriebene Form einer axonalen HMSN. Distale Schwäche und eine Muskelatrophie sowie eine Areflexie der unteren Extremitäten gehören zu den klinischen Zeichen ebenso wie ein Pes cavus. Die Nervenleitgeschwindigkeiten sind normal bis leicht reduziert.

Genetik

Die mit Mutationen des Gens LMNA assoziierte CMT folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das Gen LMNA liegt auf Chromosom 1q22. LMNA ist ein Strukturprotein der Kernmembran. Bislang wurde eine missense Mutation p.R298C in LMNA mit einer axonalen Neuropathie assoziiert.

Häufigkeit

Selten

Indikation

HMSN-Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen