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Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN1)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Den HSAN-Typen gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit weiteren, autonomen Störungen. Autonome Zeichen können auch fehlen, dann wird die Erkrankung als HSN bezeichnet.

Der HSAN Typ 1 beginnt an den distalen Enden der unteren Extremitäten. Der Krankheitsbeginn ist zwischen der 2. und 4. Lebensdekade. Die Motorik wird fast nicht beeinträchtigt. Zu Beginn überwiegen Parästhesien und Schmerzen sowie Sensibilitätsstörungen im Bereich der Schmerz- und Temperaturwahrnehmung. Berührungsempfindungsstörungen und Störungen der Tiefenwahrnehmung folgen später und sind zumeist milde. Dominierend sind autonome Störungen mit Anhydrose, Blasenbildungen, Ulzerationen an den Zehen und Mittelfußköpfchen, Osteoporose und Osteolysen bis hin zu Mutilationen. Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben intakt. Häufig werden Skelettanomalien wie Skoliose, Spina bifida und Gaumenlippenspalten beobachtet.

Genetik

Die HSAN 1 wird durch Mutationen der Gene SPTLC1 und SPTLC2 (Serin Palmitoyltransferase, Long-Chain subunit 1 und 2) auf Chromosom 9q22.31 bzw. Chromosom 14q24.3 verursacht. Die Serin Palmitoyltransferase (SPT) ist das Schlüsselenzym in der Sphingolipid-Biosynthese. Es katalysiert die Pyridoxal-5'-Phosphat abhängige Kondensation von L-Serin und Palmitoyl-CoA zu 3-Oxosphinganin. Die HSAN 1 wird autosomal dominant vererbt.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. HSAN-Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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