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Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Ursache der autosomal rezessiven hereditären sensiblen und autonomen Neuropathie Typ 2 (HSAN2A) sind Mutationen des Gens WNK1/HNS2. Die Sensibilität ist generell eingeschränkt, die Muskultur ausgeprägt hypoton. Es wurden bislang weniger als 50 Fälle beschrieben. Eine HSAN2 manifestiert bereits bei Säuglingen oder Kleinkindern bei in der Regel fehlender Progredienz. Schwere Schluck- und Fütterprobleme sind neben häufiger Apnoe typische erste Symptome (von Geburt bis zu drei Jahren). Selbstmutilation und eine verzögerte Entwicklung gehören ebenfalls zu den frühen Merkmalen dieser Erkrankung. Häufig wird auch ein gastro-ösophagealer Reflux beobachtet. Die Sensibilitätsstörung zeigt sich in Form einer fehlenden Schmerzempfindung, einer deutlich reduzierten Temperaturempfindung sowie auch als Abschwächung der tiefen Sehnenreflexe ohne Muskelatrophie. Lage- und Tastsinn, Kornea- und Würgreflexe können reduziert sein. Das Vibrationsempfinden ist dabei möglicherweise normal.

Patienten mit HSAN2 erleiden häufig unbemerkte Verletzungen und Frakturen, bevorzugt an den Händen, Füßen und Gliedmaßen mit der Gefahr der Entstehung von Charcot-Gelenken. Über Schwerhörigkeit wurde bei etwa 30 % und über orthostatische Dysregulation bei etwa 25 % der Patienten berichtet. Gelegentlich wird über eine Hyperhidrose mit fleckförmigen anhidrotischen Arealen berichtet. Weitere charakteristische Merkmale einer HSAN2 sind fehlende axonale Hautrötung ('axon flare') nach intradermaler Histamininjektion, fungiforme Zungenpapillen fehlen. Eltern und Patienten müssen lernen, Verletzungen zu vermeiden und die Zeichen eines unbemerkten Traumas zu erkennen.

Genetik

Das Gen WNK1/HSN2 liegt auf Chromosomen 12p13.33. Die ähnlich verlaufende HSAN2B wird durch Mutationen des Gens FAM134B verursacht.

Methodik

Sequenzanalyse, WNK1/HSN2

Sequenzanalyse des für die HSAN2 verantworlichen HSN2 Exons im Gen WNK1.

 

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Methode zur parallelen Sequenzierung vieler Gene (Multi-Gen Panel-Analyse) bzw. des gesamten Exoms

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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