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Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die HSAN  Typ 5 wurde nur selten beschrieben und überlappt sehr stark mit dem Typ 4. Die Symptome können bereits angeboren sein oder entwickeln sich in der frühen Kindheit. Dominierend ist auch hier der Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens an den Extremitäten bei normaler Tiefensensibilität. Akrale Ulzerationen und Frakturen sind die häufige Folge.

Genetik

Die HSAN 5 wird durch Mutationen des Gens NGF für die Nerve Growth Factor Beta Untereinheit auf Chromosom 1p13.2 verursacht. Die HSAN 5 werden autosomal rezessiv vererbt.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. HSAN Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung 

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen