We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
2044

Hypertrophe Kardiomyopathie

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

Genetik

Die hypertrophische Kardiomyopathie (HCM) ist eine strukturelle Erkrankung des Herzmuskels (Myokards), die durch eine asymmetrisch vermehrte Muskelmasse der linken Herzkammer (Ventrikel) unter Beteiligung der Herzkammerscheidewand (interventrikuläres Septum) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der HCM ist mit ca. 1:500 in der kaukasischen Bevölkerung angegeben. Sie ist damit die zweithäufigste Kardiomyopathie Form nach der dilatativen Kardiomyopathie (DCM). 

Die Diagnose einer HCM wird mit Hilfe des EKG, der Echokardiographie und des kardialen MRT gestellt. Das kardiale MRT ermöglicht die präzise Messung von Wanddicke und Funktion, sowie mit Hilfe des Kontrastmittels den Nachweis eines myokardialen Ödems und einer Fibrose. Zudem ist eine invasive Diagnostik mittels Herzkatheter zum Ausschluss von Veränderungen in Herzkranzgefäßen in Kombination mit einer Myokardbiopsie erforderlich. Als erkrankt werden erwachsene Personen angesehen, bei denen die Dicke des interventrikulären Septums oder der Hinterwand den Grenzwert von 15 mm überschreitet, eine linksventrikuläre Obstruktion festgestellt wurde oder bei denen Auffälligkeiten im EKG (z.B. linksventrikuläre Hypertrophie, negative Q-Wellen, Repolarisationsstörungen) vorliegen, ohne dass sekundäre Ursachen, wie z.B. ein arterieller Hypertonus oder eine Herzklappenerkrankung (zum Beispiel eine Aortenklappenstenose) nachgewiesen wurden. Die Messungen der Septum- und Ventrikelwanddicken müssen bei Kindern über Wachstumstabellen normalisiert werden.

Bei 60% der Patienten mit HCM lassen sich genetische Veränderungen in Genen identifizieren, die fast ausschließlich für kardiale Proteine der Sarkomere (kleinste funktionelle Einheit der Myofibrille) kodieren. Über 80% der bisher beschriebenen Mutationen, befinden sich in den Genen für die schweren Ketten des ß-Myosins (MYH7), des Myosinbindeprotein-C (MYBPC3), Troponin I (TNNI3) und Troponin T (TNNT2) und Tropomyosin 1 (TPM1).  Der Vererbungsmodus ist hierbei in der überwiegenden Anzahl autosomal-dominant, selten rezessiv bzw. mitochondrial. Die Penetranz ist reduziert (ca. 80%) und die Expressivität ist sehr variabel.

Das klinische Bild der HCM variiert daher von benignen, unvollständig penetranten bis zu malignen Formen mit einem hohen Risiko für plötzlichen Herztod bereits im Kindesalter. Die Ausprägung der Erkrankung und phänotypische Besonderheiten sind dabei zum Teil durch die zugrundeliegende Mutation erklärbar. Es besteht jedoch nicht immer eine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation, was durch den Einfluss von äußeren Umweltfaktoren und durch den genetischen Hintergrund (so genannte „Modifier Gene“) erklärt wird. In Abhängigkeit von der jeweiligen Genmutation können eine Risikoabschätzung und eventuell eine präsymptomatische Therapie ermöglicht werden.

 

Haben Sie Fragen?

Unser fachärztliches Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.