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1999

Kagami-Ogata-Syndrom (KOS14), Paternale UPD14 / UPD14(pat)-ähnlicher Phänotyp

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Meist zeigt sich schon pränatal ein Polyhydramnion mit Plazentamegalie, ein erhöhtes fetales Gewicht und ein glockenförmiger Thorax (bell shaped). Postnatal zeigen die Patienten eine mentale Retardierung. Charakteristische äußere Merkmale sind volle Wangen, eingesunkene Nasenwurzel, vorstehendes Philtrum, Mikrognathie und ein kurzer, breiter Nacken. Auch Bauchwanddefekte (Omphalozele, Rektusdiastase) kommen vor. Es scheint ein erhöhtes Risiko für Hepatoblastome und möglicherweise für weitere embryonale Tumore im frühkindlichen Alter zu bestehen. Somit findet man klinisch Überlappungen mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Bauchwanddefekte, erhöhtes Tumorrisiko, erhöhte Geburtsmaße, Placentamegalie). Das Kagami-Ogata Syndrom verläuft jedoch viel schwerer, wobei der zugrunde liegende genetische Mechanismus den Verlauf mitzubestimmen scheint. Häufig ist die Erkrankung bereits früh letal, es kommen aber auch mildere Verläufe vor.

Genetik

Dem Phänotyp einer paternalen UPD14 können verschiedene genetische Ursachen zugrunde liegen:

In der Region 14q32 liegen die beiden DMRs („differentially methylated region“) IG-DMR (intergenic) und MEG3-DMR. Bei Patienten mit diesem Phänotyp wurde eine Hypomethylierung einer oder beider DMRs nachgewiesen. Es sind Mosaike möglich und das Syndrom kann auf verschiedene genetische Ursachen in der Region 14q32 zurückgeführt werden: paternale UPD14, Mikrodeletion/-duplikation (auch familiäre Fälle möglich) oder eine Epimutation. Die methylierungssensitive MLPA erfasst im Vergleich zur Mikrosatellitenanalyse alle drei der o.g. Veränderungen.

Methodik

Stufe 1:

MS-MLPA, Methylierungssensitive MLPA für Chromosomenregion 14q32

Methode zur Bestimmung des Methylierungsstatus (und zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons)

 

Stufe 2:
bei positiver MS-MLPA und Hinweis auf UPD14: Empfehlung einer Abklärung einer UPD14

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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