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Syndromdiagnostik aktuell - chances and challenges

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06. März 2021

9:30-12:00 Uhr

Online-Symposium

2041

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Genetik

Die CPVT ist gekennzeichnet durch ein unauffälliges Ruhe-EKG und adrenerg-induzierte bidirektionale oder polymorphe ventrikuläre Tachykardien, die unter körperliche Belastung bzw. emotionalem Stress auftreten. Der Nachweis einer CPVT erfolgt daher meist im Belastungs-EKG. Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 7. und 10. Lebensjahr, Synkopen treten in 60% der Fälle vor dem 40. Lebensjahr auf.

60-70% der CPVT-Patienten haben genetische Veränderungen im Ryanodin Typ 2-Rezeptor-Gen (RYR2), welches für den kardialen Ryanodin-Rezeptor, den wichtigsten Ca++-freisetzenden Kanal des sarkoplasmatischen Retikulums (SR), der eine zentrale Rolle bei der Kontraktion und Entspannung des Herzmuskels spielt, kodiert. Genetische Veränderungen im RYR2-Gen werden autosomal-dominant vererbt. In ca. 3-5% der Patienten sind Mutationen im Calsequestrin-Gen (CASQ2) nachweisbar. Genetische Veränderungen im CASQ2-Gen werden autosomal-rezessiv vererbt. Zu weiteren seltenen Genen, deren Veränderungen mit einer CPVT assoziiert sind, zählen TRDN (autosomal-rezessiv vererbt) und CALM1 (autosomal-dominant vererbt).

Diagnosesicherung: CPVT

  • Strukturell normales Herz
  • Unauffälliges Ruhe-EKG
  • Belastungs- oder emotionsbedingte bidirektionale oder polymorphe Ventrikuläre Tachykardie
  • Nachweis einer pathogenen Sequenzvariante in den Genen RYR2 oder CASQ2

 

Literaturquellen
Schulze-Bahr E, Klaassen S, Abdul-Khaliq H. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologe 2015;9:213–243.

 

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