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Keratokonus

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Der Keratokonus (KK) ist eine fortschreitende, irreversible, nicht-entzündliche Erkrankung der Hornhaut. Er beginnt in der Regel im 2. Lebensjahrzehnt und entsteht durch eine progrediente stromale Hornhautverdünnung, die zu einer kegelförmigen Vorwölbung der Hornhaut führt. Aufgrund dessen entstehen im Verlauf starke Seh-Verzerrungen mit einem erheblichen Verlust der Sehkraft. Häufig ist die Hornhauttransplantation die einzig verbleibende Methode zur visuellen Rehabilitation. In den industrialisierten Nationen avanziert der Keratokonus zur häufigsten Indikation für eine Hornhauttransplantation.

Genetik

Die Ätiologie des Keratokonus ist nicht endgültig geklärt. Der Keratokonus ist u.a. mit genetisch bedingten Syndromen assoziiert, z.B. Down-, Ehlers-Danlos- und Noonan-Syndrom.. Bei bis zu 23 % der isolierten Keratokonus-Fälle ist eine familiäre Transmission zu erkennen, die geschätzte Prävalenz eines Keratokonus ist unter Angehörigen deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung. Angehörige von Patienten mit Keratokonus haben, auch wenn klinisch augen-gesund, gehäuft auffällige Hornhaut-Topographien. Am häufigsten wird ein autosomal-dominanter Erbgang (z.T. mit reduzierter Penetranz) beobachtet, es wurden allerdings auch rezessive Erbgänge beschrieben. Bisher wurden verschiedene chromosomale Loci für den Keratokonus identifizert.

Das einzige Gen, das bisher mit dem Keratokonus assoziiert wird, ist VSX1 (Visual system homeobox gene 1; KTCN1). VSX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der bei der okulären und kraniofazialen Entwicklung eine Rolle spielt. VSX1-Mutationen sind jedoch nur bei einem kleinen Anteil von Patienten mit Keratokonus ursächlich.

Mutationen in VSX1 sind weiterhin ursächlich für die posteriore polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD).

Häufigkeit
  • Der Keratokonus hat eine geschätzte Prävalenz von bis zu 1 : 2000.
  • Die Häufigkeit von VSX1-Mutationen ist nicht bekannt.
Indikation

V. a. Keratokonus, insbesondere bei positiver Familienanamnese

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen