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Knobloch-Syndrom Typ 1

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Knobloch-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine okuläre Symptomatik schwerer Myopie, vitreoretinaler Degeneration mit Netzhautablösung sowie Makulaanomalien in Kombination mit einer (meist okzipitalen) Encephalozele. An weiteren klinischen Auffälligkeiten wurden in einzelnen Familien  folgende Symptome beschrieben: Linsensubluxation, Katarakte, Hypoplasie der Lunge, ein nach rechts verlagertes Herz, einzelne Dysmorphiezeichen, generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke, einseitig verdoppeltes Nierenkelchsystem.

Die Symptomatik ist variabel, schwere Augenanomalien mit Visuseinschränkungen bzw. –verlust sind jedoch immer vorhanden.

Zudem spielt COL18A1 eine Rolle als Modifier des Erkrankungsalters und der Ausprägung bei primären Offenwinkelglaukomen.

Genetik

Das Gen COL18A1 liegt auf dem langen Arm Von Chromosom 21 (21q22.3). Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen