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Kreatin-Transporter-Defizienz

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Kreatin-Transporter (SLC6A8) -Defizienz gehört zu den cerebralen Kreatin Defizienz-Syndromen (angeborene Störungen des Kreatin-Stoffwechsels). SLC6A8-Defizienz wird X-chromosomal vererbt. Der Phänotyp in betroffenen Männern variiert von milder mentaler Retardierung und Sprachverzögerungen zu schwerer mentaler Retardierung, Anfällen und Verhaltensstörungen. Allgemeine Entwicklungsretardierung, Hyperaktivität und Sprachstörungen werden meist im Alter von zwei Jahren manifest. Verschiedene Formen von Epilepsie betreffen einen Großteil der Männer mit SLC6A8-Defizienz. Heterozygote Frauen können Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten zeigen. Zur Diagnosefindung kann die Bestimmung von Kreatin zu Kreatinin im Urin beitragen. Die Methode gilt allerdings als nicht zuverlässig. Nicht alle Patienten werden erfasst, insbesondere Mädchen zeigen ein unauffälliges Kreatin/Kreatinin-Verhältnis im Urin.

Da 2,1% der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung eine SLC6A8-Defizienz haben, sollten alle mental-retardierten Männer ohne andere bestätigte Diagnose auf SLC6A8-Defizienz getestet werden.

Genetik

Das SLC6A8-Gen(X-Chromosom, Bande Xq28) gehört zur Familie der gelösten Na- und Cl- abhängigen Transporter, die für die Aufnahme einiger Neurotransmitter und Aminosäuren verantwortlich sind. Pathogene Mutationen führen zu einer gestörten Kreatinaufnahme in Fibroblasten.

Häufigkeit

2,1% der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung.

Indikation

Entwicklungsverzögerung oder mentale Retardierung

Erhöhtes Kreatin / Kreatinin im Urin bei Jungen

Abklärung des Trägerstatus in Risikofamilien

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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