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Legius-Syndrom

Untersuchte Gene

Synonyme

Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, NFLS

Klinische Symptomatik

Die Patienten mit einem Legius-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1-ähnlichem Syndrom (NFLS) zeigen einerseits die typischen Zeichen einer Neurofibromatose Typ 1 (multiple Café-au-lait Flecken, axillary freckling), andererseits aber auch eine Makrocephalie sowie faziale Dysmorphiezeichen, ähnlich einem Noonan Syndrom. Darüber hinaus wurden Lernschwierigkeiten oder Hyperaktivität beobachtet. Bislang wurden keine Neurofibrome oder zentralnervöse Tumore gefunden. Lipome, Lungenkrebs, Nierenkrebs der Kindheit oder Kolonadenome traten jedoch bei einigen Patienten auf. Die NFLS ist vor allem im Kindesalter als Differentialdiagnose zur klassischen Neurofibromatose Typ 1 anzusehen.

Genetik

Das ursächliche Gen SPRED1 liegt auf Chromosom 15q13.2. SPRED1 gehört zur Sprouty/SPRED Proteinfamilie, die die Wachstumsfaktor-regulierte Aktivierung der MAP-Kinase Kaskade reguliert. SPRED1-Mutationen folgen einem autosomal dominanten Erbgang.

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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