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Leukenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung, erhöhte Lactatwerte (LBSL)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung sowie erhöhtem Laktat (englisch: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate, LBSL) manifestiert sich mit Zeichen einer Schädigung  von Kleinhirn, Pyramiden- und Hinterstrangbahnen. Der Krankheitsbeginn ist variabel, erste Symptome können sich von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter zeigen. Klinisch entwickelt sich eine langsam progrediente neurologische Symptomatik, häufig als Ataxie oder Spastik mit einer Störung von Lage- und Vibrationsempfinden. Ein milder kognitiver Abbau ist möglich. Im Verlauf tritt eine Dysarthrie, gelegentlich auch eine Epilepsie auf. Bei einzelnen Patienten wurden Bewußtseinsstörungen sowie Fieberreaktionen auf ein leichtes Schädel-Hirntrauma berichtet. Zusätzlich kann eine periphere axonale Neuropathie vorliegen. Im MRT finden sich in T2-gewichteten und FLAIR-Sequenzen hyperintense, inhomogene Veränderungen der weißen Substanz, die  Groß- und Kleinhirn, sowie oft selektiv einzelne lange Bahnen des Hirnstamms und Rückenmarks betreffen. Zusätzlich kann eine MR-Spektroskopie eine Laktaterhöhung zeigen. Der Laktatwert im Liquor ist dagegen meistens normal.

Genetik

Die LBSL beruht auf Mutationen des Gens DARS2, das die mitochondriale Aspartyl-tRNA-Synthetase kodiert und auf Chromosom 1q25.1 lokalisiert ist. Die Erkrankung folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.
Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen