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Lipidspeichererkrankung mit Myopathie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Charakteristisch für die Lipidspeichererkrankung mit Myopathie sind die Triglycerid-enthaltenden zytoplasmatischen Einschlüsse in Leukozyten und in anderen Geweben (Knochenmark, Haut, Muskel). Die Patienten zeigen multisystemische Lipidspeicherung und eine Myopathie. Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben.

Genetik

Neutral Lipid storage disease (NLSD) ohne Ichthyose aber mit milder Myopathie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im Gen PNPLA2 verursacht sein kann. Das Gen PNPLA2 kodiert für die Adipose Triglycerid Lipase (ATGL).

Indikation

Lipidspeicher Myopathie

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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