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MECP2-Duplikations-Syndrom

Untersuchte Gene

Synonyme

X-chromosomale mentale Retardierung, Lubs Typ, MRXSL

Klinische Symptomatik

Eine Duplikation des Gens MECP2 wird bislang nur bei Jungen mit einer klinischen, insbesondere neurologischen Symptomatik beschrieben (Deletionen und Mutationen von MECP2 sind beim Rett-Syndrom beschrieben). Da MECP2 auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und die Betroffenen keine spezifischen Dysmorphien aufweisen, gehört das Krankheitsbild zur Gruppe der NS-XLMR (non syndromic X-linked mental retardation). Weibliche Anlageträger sind in der Regel klinisch gesund.

Zu den Merkmalen zählen
  • Postpartale und infantile Hypotonie
  • Schluckstörungen
  • Langsame motorische Entwicklung
  • Progressive, beinbetonte Spastik
  • Schwere mentale Retardierung mit deutlich eingeschränkter (Verlust erlernter Sprache) oder fehlender Sprachentwicklung
  • Erhöhte Infektneigung, vor allem Atemwegsinfekte
  • Epilepsie (50 %), meist generalisiert, auch Atonien oder Absencen
  • Bei ca. 30 % der Betroffenen kein freies Laufen, sonst Ataxie
  • Milde Gesichtsdysmorphien:
    • Brachyzephalie
    • Mittelgesichtshypoplasie
    • Große Ohren
  • Körpergröße und Kopfumfang meist normal (außer bei sehr großen Deletionen, hier auch urogenitale Fehlbildungen)
  • Eingeschränkte Lebenserwartung bei 50 % der Betroffenen, meist durch rekurrierende schwere Infekte
  • Seltene Symptome
    • Obstipation
    • Corpus callosum Hypoplasie
    • Handstereotypien

Genetik

Das Gen MECP2 liegt auf dem Chromosom Xq28. Die Duplikation umfasst 0,3-2,3 Mb. Bei den selteneren großen Duplikationen können zusätzliche klinische Symptome vorliegen. Für männliche Betroffene wird eine 100 %ige Penetranz angegeben, weibliche Anlageträger weisen in der Regel eine ungleiche X-Inaktivierung auf.

Indikation
  • Jungen mit o. g. Verlauf oder abgeschwächter Symptomatik und kongenitalen Formen
  • Schwere Enzephalopathie
  • Ungeklärte Retardierung bei Knaben
  • Mütter von betroffenen Mädchen mit nachgewiesener Mutation
Stufendiagnostik
  1. MLPA zur Klärung einer Duplikation
  2. ggf. Sequenzanalyse, komplett
Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen