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Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mutation

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

Klinische Symptomatik

Eine verringerte Aktivität des Enzyms Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), das an der Umwandlung von Homocystein zu Methionin beteiligt ist, kann Ursache eines erhöhten Homocysteinspiegels sein. Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Serum wird als ein Risikofaktor für das Auftreten von atherosklerotischen Gefäßveränderungen und venösen Thrombosen angesehen.

Für Frauen mit einem erhöhten Homocysteinspiegel besteht darüber hinaus in der Schwangerschaft ein höheres Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt. Frauen, die dieses Risiko tragen, sollten daher bereits präkonzeptionell bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Bei Patienten mit einem genetischen Risiko für einen erhöhten Homocysteinspiegel empfehlen wir ansonsten eine Kontrolle des Homocysteinspiegels und gegebenenfalls kontrollierte Folsäuregaben.

Genetik

Das Gen MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase) liegt auf Chromosom 1p36.3. Genetische Veränderungen des Gens MTHFR, die auf zwei SNPs (single nucleotide polymorphisms) an unterschiedlichen Positionen des Gens (c.665C>T und c.1286A>C  aka 677C>T  und 1298A>C) beruhen, resultieren in einer verringerten Enzymaktivität, die zu einem erhöhten Homocysteinspiegel führt.

Bei heterozygoten Anlageträgern für die Mutation c.665C>T, p.(Ala222Val) 677C>T trägt die Person nur auf einem der beiden Allele an Position 665 ein T, auf dem anderen Allel trägt sie an dieser Stelle ein C. Diese Situation betrifft ca. 40 % der Bevölkerung. Bei diesen Personen ist der Homocysteinspiegel allenfalls leicht erhöht.

Ca. 16 % der Bevölkerung sind homozygote Anlageträger für die Mutation c.665C>T, d.h. beide Kopien des Erbmaterials weisen ein T an Position 665 auf. Diese Personen haben meist einen signifikant höheren Homocysteinspiegel. Sind diese Personen zusätzlich heterozygote oder homozygote Anlageträger für die zweite häufige Mutation in MTHFR (c.1286A>C, p.(Glu429Ala)), kann dies eine weitere Erhöhung des Homocysteinspiegels begünstigen. Insbesondere im Zusammenhang mit anderen begünstigenden Faktoren (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation) kann es zum erhöhten Risiko für Thrombosen kommen.

Häufigkeit

Mutation c.665C>T, p.(Ala222Val) aka 677C>T und
Mutation c.1286A>C, p.(Glu429Ala) aka 1298A>C: 

  • Heterozygot ca. 1 : 2,5
  • Homozygot ca. 1 : 6
Indikation
  • Erhöhtes Thromboserisiko bei Personen mit Defekten im Gerinnungssystem
  • Risikofaktoren wie orale Kontrazeptiva, Rauchen o.ä.
  • Familiäre dementielle Belastung oder Morbus Alzheimer
  • Eltern von Kindern mit Neuralrohrdefekten
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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