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Mikrodeletion 16p11.2

Klinische Symptomatik

Eine Mikrodeletion 16p11.2 ist charakterisiert durch vor allem expressive sprachliche Entwicklungsretardierung, Intelligenzminderung, diskreten Dysmorphien und autistischem Verhalten. Neuere Studien beschreiben einen Zusammenhang mit Schizophrenie. Die klinische Bedeutung der reziproken Mikroduplikation 16p11.2 wird derzeit kontrovers diskutiert. Sie kann bei leichter betroffenenen Patienten als auch bei merkmalsfreien Personen nachgewiesen werden.

Genetik

Mit der Einführung der Array-CGH-Diagnostik werden vermehrt genomische Veränderungen nachgewiesen, die mit einem ähnlichen Phänotyp einhergehen. Hierzu zählen auch Mikrodeletionen und Mikroduplikationen in der chromosomalen Bande 16p11.2. Die Größe der Veränderung beträgt bei allen bisher beschriebenen Patienten etwa 600 kB. Die meisten Fälle sind de novo entstanden, können aber auch von Eltern autosomal dominant an Nachkommen vererbt werden.

Häufigkeit

3 : 10 000

Indikation
  • Unklare vor allem sprachliche Entwicklungsretardierung
  • Verhaltensauffälligkeiten (z.B. Autismus)
Methodik
MLPA
Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse
 
Karyotypisierung

Chromosomenanalyse

Material

2-4 ml EDTA-Blut

Dauer

3-6 Wochen