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Mikrodeletion 17q21.31, Koolen-de Vries-Syndrom

Klinische Symptomatik

Beim 17q21.31 Mikrodeletions-Syndrom (Koolen-de Vries-Syndrom) handelt es sich um ein Syndrom mit sehr variabler Ausprägung. Einige Merkmale kommen  häufig bei Patienten dieses neu beschriebenen Mikrodeletions-Syndroms vor:

Entwicklungsauffälligkeiten
  • Mentale und motorische Retardierung
  • Stehen und Laufen erst nach dem 3. Lebensjahr
Dysmorphologische Auffälligkeiten
  • Langes hypotones Gesicht mit Ptose
  • Blepharophimose
  • Große, tiefsitzende Ohren
  • Breites Kinn
  • Lange Finger
Klinische Auffälligkeiten
  • Niedriges Geburtsgewicht (0,4. - 0,9. Percentile), oft Sondenernährung erforderlich
  • Schwere Hypotonie
  • Oromotorische Dyspraxie
  • Depigmentierung einzelner Haarsträhnen

Genetik

Das Koolen-de-Vries-Syndrom wird verursacht durch genomische Deletionen 17q21.31 oder durch heterozygote Mutationen des Gens KANSL1. Die Größe der Deletion beträgt etwa 0,5 bis 0,65 Mb und umfaßt auch die Gene MAPT und CRHR, die bevorzugt im Gehirn exprimiert werden. Ursache der Mikrodeletion ist ein Inversionspolymorphismus, der Mikroduplikationen dieser Region ebenso wahrscheinlich macht. Bisher wurden jedoch erst wenige Patienten mit einer solchen Mikroduplikation beschrieben.

Indikation

Patienten mit oben beschriebenen Auffälligkeiten oder unklarem Retardierungssyndrom

Methodik

MLPA

Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse

Material

2-4 ml EDTA-Blut

Dauer

3-6 Wochen