We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1404

Mikrodeletions-Syndrom 1p36

Klinische Symptomatik

Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom ist das häufigste Mikrodeletions-Syndrom, das einen terminalen Bereich eines Chromosoms betrifft. Bei Kindern mit kombinierter Entwicklungsverzögerung kann eine Häufigkeit von 0,5 - 1,2 % angenommen werden.

Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar. Nur ein Viertel der Betroffenen lernt selbständig zu laufen, die mentale Retardierung ist meist deutlich. Ca. 60 % der Patienten entwickeln im 1. Jahr (meist im 1. - 3. Lebensmonat) eine Epilepsie unterschiedlicher Semiologie, von denen etwa 60 % medikamentös gut einstellbar sind.

Entwicklungsauffälligkeiten
  • Häufig Wachstumsretardierung, oft schon intrauterin, selten normaler oder hoher Perzentilenbereich
  • Kleine Hände und Füße
  • Kombinierte Entwicklungsverzögerung
  • Hypotonie (95 %)
Dysmorphologische Auffälligkeiten
  • Tiefsitzende, nach hinten rotierte, manchmal asymmetrische Ohren (40 %)
  • Flache, breite Nasenwurzel
  • Gerade Augenbrauen
  • Spitzes Kinn
  • Mikrocephalie (95 %) und Brachycephalie
Weitere klinische Auffälligkeiten
  • In ca. 60 % der Fälle: Epilepsie, zu Beginn häufig tonisch/klonisch, grundsätzlich unterschiedliche Semiologien
  • Herzfehler (70 %, in 23 % non-compaction Kardiomyopathie)
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Fehlsichtigkeit (65 %)
  • Genitalfehlbildungen
  • Nierenfehlbildungen
  • Große vordere Fontanelle (77 %)
  • ZNS-Fehlbildungen

Genetik

Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom wird durch eine Mikrodeletion am terminalen Ende des kurzen Arms von Chromosom 1 verursacht. Die Größe der Deletion variiert von etwa 1,5 Mb bis zu 10 Mb. 40 % aller Bruchpunkte liegen etwa 3 bis 5 Mb vom Telomer entfernt. 70 % sind terminale Deletionen, etwa 7 % der Deletionen sind interstitiell. Bruchpunkte liegen häufig in den Banden 1p36.12 und 1p36.33.

Häufigkeit

1 : 5 000

Indikation

V. a. Dysmorphie- und Retardierungssyndrom mit oben beschriebenen Merkmalen

Methodik
MLPA
Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse
 
Karyotypisierung
Chromosomenanalyse
Material
2-4 ml EDTA-Blut
4 ml Heparin-Blut
Dauer

3-6 Wochen