We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1487

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Myoneurogastrointestinale Enzephalopathie oder mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine multisystemische Krankheit. Die klinischen Symptome manifestieren sich im Alter von 10-50 Jahren. Die Hauptsymptome sind Ptose, progressive externe Ophthalmoplegie, gastrointestinale Dysmotilität (oft Pseudoobstruktion), diffuse Leukoenzephalopathie, periphere Neuropathie und Myopathie. Patienten mit MNGIE zeigen oft Laktatazidose, Ragged Red Fasern, abnormale Mitochondrien und einen Atmungskettendefekt.

Genetik

MNGIE wird in den meisten Fällen von autosomal rezessiv vererbten Mutationen im Gen TYMP (Thymidin-Phosphorylase) verursacht. In einer Form von MNGIE ohne Leukoenzephalopathie wurden Mutationen in den Genen tRNALeu (MT-TL1), POLG, MGME1 und RRM2B beschrieben.

Indikation

V. a. MNGIE

Methodik SNaPshot oder Restriktions-Fragmentlängen-Polymorphismus-Analyse

Methoden zur Detektion bzw. Quantifizierung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) / Mutationen


Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Muskel-DNA
Dauer 3-6 Wochen