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Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)

Klinische Symptomatik

Myoneurogastrointestinale Enzephalopathie oder mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine multisystemische Krankheit. Die klinischen Symptome manifestieren sich im Alter von 10-50 Jahren. Die Hauptsymptome sind Ptose, progressive externe Ophthalmoplegie, gastrointestinale Dysmotilität (oft Pseudoobstruktion), diffuse Leukoenzephalopathie, periphere Neuropathie und Myopathie. Patienten mit MNGIE zeigen oft Laktatazidose, Ragged Red Fasern, abnormale Mitochondrien und einen Atmungskettendefekt.

Die Thymidinphosphorylase-Aktivität ist vermindert. Erhöhte Plasmakonzentrationen von Thymidin und Desoxyuridin.

Genetik

MNGIE wird durch autosomal rezessive Varianten im Gen TYMP (Thymidin-Phosphorylase, alter Genname ECGF1) verursacht.

Nicht immer ist das Krankheitsbild eindeutig abgrenzbar. Nicht-genetische Differentialdiagnosen wie entzündliche Darmerkrankungen, Zöliakie und Reizdarmerkrankungen sowie eine Anorexia nervosa sollten in Betracht gezogen werden. Bei subakutem Auftreten von neuropathischen Symptomen über mehrere Monate ist an eine chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) zu denken.

In der genetischen Differentialdiagnose sind zu berücksichtigen:

  • andere mitochondriale Erkrankungen, insb. andere mtDNA-Depletionssyndrome, die aufgrund einer Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) mit einer gastrointestinalen Dysmotilität, Polyneuropathie und Leukoenzephalopathieeinhergehen können. Darunter pathogene Variantender mitochondrialen DNA (z.B. MT-TL1-Gen) und nukleär kodierte Gene wie POLG, MGME1 und RRM2B.
  • andere genetische Ursachen von Leukenzephalopathien
  • genetisch-bedingte Neuropathien, insb. GJB1-Varianten, die mit leukenzephalopathischen Veränderungen einhergehen können.
Indikation

V. a. MNGIE

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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