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Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Myoneurogastrointestinale Enzephalopathie oder mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine multisystemische Krankheit. Die klinischen Symptome manifestieren sich im Alter von 10-50 Jahren. Die Hauptsymptome sind Ptose, progressive externe Ophthalmoplegie, gastrointestinale Dysmotilität (oft Pseudoobstruktion), diffuse Leukoenzephalopathie, periphere Neuropathie und Myopathie. Patienten mit MNGIE zeigen oft Laktatazidose, Ragged Red Fasern, abnormale Mitochondrien und einen Atmungskettendefekt.

Genetik

MNGIE wird in den meisten Fällen von autosomal rezessiv vererbten Mutationen im Gen TYMP (Thymidin-Phosphorylase) verursacht. In einer Form von MNGIE ohne Leukoenzephalopathie wurden Mutationen in den Genen tRNALeu (MT-TL1), POLG, MGME1 und RRM2B beschrieben.

Indikation

V. a. MNGIE

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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