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Mowat-Wilson-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist durch charakteristische faziale Auffälligkeiten, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und einen Morbus Hirschsprung gekennzeichnet. Zusätzlich können weitere Organfehlbildungen und eine Epilepsie vorliegen. Häufig wird eine fröhliche Grundstimmung der Kinder beschrieben. Die fazialen Auffälligkeiten werden im Verlauf betonter, so dass die Diagnosefindung bei älteren Patienten leichter ist.

Craniofaziale Dysmorphie-Zeichen
  • Mikrozephalie
  • Hypertelorismus
  • Breite Augenbrauen, die medial aufgefiedert sind
  • Breite Nasenwurzel, abgerundete Nasenspitze
  • Prominente Columella
  • Betontes Kinn
  • Angehobene Ohrläppchen
Weitere mögliche Auffälligkeiten
  • Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachentwicklungsstörung
  • Epilepsie
  • Morbus Hirschsprung bzw. chronische Obstipation
  • Urogenitalfehlbildungen, z.B. Hypospadie
  • Angeborene Herzfehler
  • Agenesie / Hypoplasie des Corpus callosum
  • Augenfehlbildungen, z.B. Iriskolobome, Axenfeld-Rieger-Anomalie

Genetik

Ursächlich sind Veränderungen des Gens ZEB2 (zinc finger e-box binding homeobox 2; ZFHX1B). Neben intragenischen Mutationen (ca. 80 %) sind auch Deletionen, die Teile bzw. das gesamte Gen beinhalten, beschrieben. Selten kommen auch komplexe chromosomale Rearrangements vor. Bei Patienten mit einem typischen Mowat-Wilson-Syndrom-Phänotyp erreicht die Mutationsdetektionsrate für ZEB2 bis zu 100 %.

Die Vererbung ist autosomal-dominant. In aller Regel entstehen die Mutationen de novo, Keimzellmosaike sind jedoch vereinzelt beschrieben. ZEB2 gehört zu der zinc-finger/homeodomain Transkriptionsfaktor-Familie und spielt u.a. eine Rolle bei der Differenzierung der Neuralleiste.

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen