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Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, Typ LGMD1B (EDMD2)

Untersuchte Gene

Synonyme

Gliedergürtelmuskeldystrophie

Klinische Symptomatik

Die Gliedergürtelmuskeldystrophie des Typs LGMD1B (limb girdle muscular dystrophy) zeichnet sich durch symmetrische Schwächen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf.

Der LGMD1B-Phänotyp unterscheidet sich von der autosomal dominanten Emery-Dreyfuss-Dystrophie (EDMD1) durch das Fehlen signifikanter Kontrakturen (Nacken, Ellbogen und Achillessehnen), die Prädominanz proximaler Gliederschwäche und gelegentlicher Wadenhypertrophie.

Im Bereich des Herzens treten bei fast zwei Dritteln der Patienten Auffälligkeiten auf (z. B. dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen), weshalb die kardiologische Mitbehandlung erfolgen muss und die Implantation von Herzschrittmachern notwendig werden kann. Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzbeteiligung meist voraus.

Eine "rigid spine", Steifheit des Rückens und Nackens, sowie eine Skoliose von Kindheit an, werden auch beobachtet. Dies sollte von der "Rigid Spine Muskeldystrophie (RSMD1)" unterschieden werden. Eine solche RSMD1 (Gen SEPN1, Chromosom 1p36.13) wird autosomal rezessiv vererbt, die Patienten zeigen keine Kardiomyopathie.

Mutationen im Gen LMNA können auch zu einer erblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss (EDMD2, Typ Hauptmann-Tannhäuser) führen.

Die klassische Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung und wird durch Mutationen im Gen EMD (Emerin, Xq28) verursacht. Ungefähr 29 % der Patienten zeigen eine Mutation in diesem Gen, 45 % sind mit LMNA-Mutationen zu klären.

Bei gesichertem X-chromosomalem Erbgang zeigen > 99 % der Patienten eine Mutation in EMD, 45 % der autosomal-dominanten EDMD2 sind mit LMNA-Mutationen zu klären.

Genetik

Die LGMD1B folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Das Gen LMNA, das für ein Strukturprotein der Kernmembran (LMNA) kodiert, liegt auf Chromosom 1q21.2.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. Kombination der Symptome

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.