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Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Ein Mangel an muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest werden kann und sich in leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien, evtl. mit einhergehenden Myoglobinurien äußern kann. Die Ausprägung der klinischen Symptomatik kann dabei sehr variabel sein, insbesondere sind viele asymptomatische Verläufe beschrieben. Dies könnte am Einfluss von bislang nicht eindeutig identifizierten anderen modifizierenden Faktoren oder Begleiterkrankungen liegen.

Genetik

Die verminderte Konzentration muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase kann auf der in der mitteleuropäischen Bevölkerung häufigen pathogenen Sequenzvariante 34C>T; Gln12* (c.133C>T; p.Gln45*)  des Gens AMPD1 beruhen. Eine Heterozygotie für die Sequenzvariante, welche in Mitteleuropa in ca. 11% der Bevölkerung gefunden wird, ist in der Regel nicht mit einer klinischen Symptomatik verbunden. Bei homozygoten Trägern kann sich eine sehr variable klinische Ausprägung zeigen.

Häufigkeit
  • Homozygote Mutation: 1 : 100
  • Heterozygote Mutation: ca. 1 : 10
Indikation
  • Metabolische Myopathie, die sich belastungsabhängig durch leichte Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfe oder Myalgien äußert
  • MAD-Mangel in der Muskelbiopsie
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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