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Myofibrilläre Myopathien

Klinische Symptomatik

Bei den Myofibrillären Myopathien (MFM) handelt es sich um eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die häufig erst nach dem 40. Lebensjahr beginnen. Klinisch kommt es typischerweise zu einer langsam progressiven Muskelschwäche mit unterschiedlicher Verteilung der Paresen - man unterscheidet einen distalen, einen scapuloperonealen und einen Gliedergürtel-Phänotyp mit potentiell begleitender Kardiomyopathie, pulmonaler Beteiligung sowie peripherer Neuropathie. Morphologisch werden MFM charakterisiert durch ein Auflösen der Myofibrillen, eine Ablagerung myofibrillärer Abbauprodukte, eine veränderte Expression zahlreicher, intramuskulärer Proteine und durch intrazelluläre, desminpositive Proteinaggregate.

Genetik

Bisher konnten bei betroffenen Patienten Mutationen in Genen identifiziert werden, die vor allem für Komponenten der Z-Scheibe kodieren oder daran beteiligt sind, deren Struktur aufrecht zu erhalten: DES, MYOT, LDB3, FLNC, CRYAB, BAG3, FHL1 und DNAJB6.

Myofibrilläre Myopathien werden meistens autosomal dominant vererbt. Ausnahmen stellen die X-chromosomale Vererbung von FHL1-Mutationen und die autosomal rezessive Vererbung von CRYAB frame-shift-Mutationen dar.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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