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Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Patienten mit MERRF-Syndrom (Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern) leiden charakteristischerweise an einer Myoklonusepilepsie (Myoklonien, fokale und generalisierte Anfälle), die sich typischerweise in der 2. bis 3. Lebensdekade manifestiert. Häufige neurologische Auffälligkeiten im Verlauf sind eine mitochondriale Myopathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, cerebelläre Ataxie und Demenzentwicklung. Andere Manifestationen können Kleinwuchs, Optikusatrophie, Kardiomyopathie und gelegentlich Pigmentretinopathie oder kutane Lipome sein.

Interindividuell zeigt sich eine hohe Variabilität im Hinblick auf die Schwere der Erkrankung. Typisches histologisches Korrelat dieser mitochondrialen Erkrankung im Muskel ist die "ragged red fiber" (RRF), eine Muskelfaser, die ultrastrukturell eine Akkumulation veränderter Mitochondrien aufweist.

Genetik

Die häufigste Ursache des MERRF-Syndroms ist die m.8344A>G Mutation im Gen MT-TK (mtDNA tRNALys). Die Mutation wird maternal vererbt. Daneben gibt es progressive Myoklonusepilepsien mit oder ohne RRFs, die mit weiteren Mutationen in der mtDNA assoziiert sein können (z. B. MT-ND-Gene, weitere tRNA-Gene). Autosomal vererbte Mutationen des nukleär kodierten Gen POLG wurden bei Patienten mit typischem MERRF-Syndrom ebenfalls beschrieben. Bei diesen Patienten findet man häufig multiple mtDNA-Deletionen in der Muskel-DNA.

Häufigkeit

In einer finnischen Studie ist die Prävalenz für die m.8344A>G-Mutation mit 0 - 1,5 : 100 000 angegeben, in einer epidemiologischen Studie in Nord-Ost England mit 0 - 0,25 : 100 000.

Indikation

V. a. MERRF

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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