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Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), auch bezeichnet als Proximale Myotone Myopathie (= PROMM) führt in der Regel in höherem Lebensalter zur Symptomatik einer abnormen Muskelrelaxation, was sich in einer zunehmenden Schwäche und Steifigkeit der Muskulatur äußert. Klinisch bestehen einige Ähnlichkeiten mit der ebenfalls auf einer abnormen Muskelrelaxation beruhenden Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1 oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert), von der sich die PROMM (DM2) jedoch in wesentlichen Punkten unterscheidet: Bei einer PROMM (DM2) ist insbesondere die proximale Muskulatur betroffen, weniger die Gesichtsmuskulatur und distale Muskelgruppen. Histologisch ist die Dystrophie des Muskels weniger ausgeprägt. Insgesamt gilt die PROMMM (DM2)  als die benignere Erkrankung: Sie geht nicht mit mentalen Störungen einher und im Unterschied zur DM1 beobachtet man keine Antizipation, d.h. das Auftreten der Krankheitssymptomatik in einem immer früheren Lebensalter bei Vererbung auf die nächste Generation. Anders als bei der DM1 gibt es bei der DM2 auch keine kongenitalen Verlaufsformen, die sich bereits im  Säuglings- oder Kindesalter manifestieren. Bekanntermaßen mit einer DM2 assoziierte Erkrankungen sind in frühem Lebensalter aufretende Katarakte und ein erhöhtes Risiko für ein Diabetes mellitus. Generell besteht auch ein erhöhtes Risiko für Störungen der Erregungsüberleitung des Herzens und für das Auftreten von Herzrhythmusstörungen.

Genetik

Die Myotone Dystrophie Typ 2 wird autosomal dominant vererbt und durch eine CCTG-Repeatverlängerung im Gen CNBP (ZNF9, Chromosom 3q21.3) verursacht.

 

Tetranukleotid-Repeats

Normalallel

bis 26

Pathologisches Allel

75 - 11000

Aufgrund einer ausgeprägten mitotischen Instabilität werden bei Betroffenen unterschiedliche Allel-Längen gefunden, die mit dem Alter zunehmen. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist aufgrund des starken somatischen Mosaikes problematisch, einen eindeutigen Hinweis auf eine Antizipation bei Vererbung über die väterliche oder mütterliche Keimbahn gibt es nicht.

Häufigkeit

Ca. 1 : 20 000 in Deutschland

Indikation
  • Muskelschwäche mit Myotonie und weiteren o. g. Symptomen bei meist milder CK-Erhöhung
  • Untersuchung von Risikopersonen in betroffenen Familien
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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